PALEMBANG SONORA – Berbicara tentang genetika cakupannya sangat luas. Kemampuan berbicara, berfikir, memiliki rambut lurus, salah satunya diatur oleh gen. Dr, Ziske Maritska, M.Si, Med dalam acara Bincang Dokter (28/9/2020) mengatakan bahwa gen merupakan pembawa sifat dalam tubuh kita.
“ jadi kalau ada kelainan genetik, berarti ada kelainan instruksi yang mengatur fungsi tubuh. Gen susunannya dari DNA, jadi kalau ada kelainan di susunan DNA yang mengakibatkan perubahan gen dan meyebabkan perubahan fungsi tubuh, itu disebut kelainan genetic,” ujarnya.
Ia menambahkan beberapa kelainan genetic antara lain adalah down syndrome, buta warna, thalassemia, kekerdilan juga termasuk kelainan genetic.
“ banyak sih, tapi ada yang sifatnya kelainan pada satu gen tunggal dan ada yang multifactorial, yaitu gabungan dari kelainan satu gen dan banyak factor. Yang multifactorial contohnya seperti hipertensi, diabetes, penyakit itu juga ada factor genetiknya,” imbuhnya.
Ia mengatakan kelainan genetic yang murni karena perubahan susunan gen belum ada obatnya seperti down syndrome, sementara kelainan genetic yang multifactor seperti hipertensi ataupun diabetes ada obatnya.
Ia menambahkan kelainan genetic sudah bisa diketahui sejak dalam masa kandungan atau ketika masih dalam bentuk janin, untuk mengetahuinya melalui proses pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan genetik penting dilakukan dalam rangka antispiasi, serta saat mencari pasangan.
“ thalassemia bisa terjadi karena orang tua tidak sakit tapi membawa gen resesif, sebelum menikah periksa dulu apakah membawa thalassemia atau tidak,” imbuhnya.
Ia mengatakan seseorang yang menderita kelainan genetika yang perlu diwaspadai adalah masalah kesehatannya seperti jantung serta ototnya. Penderita kelainan genetika bisa hidup normal, yang terpenting adalah dukungan dari keluarga dan lingkungan. Untuk mendukung kehidupannya, penderita kelainan genetika perlu diberi keahlian yang dapat membantu masa depannya.
Penulis : Jati Sasongko
Sumber Foto : Google